Un análisis integrado entre la calidad de vida y las necesidades de apoyo de personas adultas con discapacidad intelectual en Chile / An integrated analysis between the quality of life and the support needs of adults with intellectual disabilities in Chile

El paradigma de apoyos y el de calidad de vida se han transformado en guías fundamentales para los avances en el ámbito de la discapacidad intelectual (DI). Con base en una muestra de 93 personas adultas con DI, se analiza, desde un enfoque cuantitativo no experimental, la relación entre la calidad de vida y las necesidades de apoyo, aplicando la escala INICO-FEAPS y la escala de Intensidad de Apoyos (SIS) para cada constructo. Los principales resultados evidencian que existe una relación fuerte e indirecta entre calidad de vida y necesidades de apoyos, y también la relevancia de analizar dichos resultados desde variables como grado de discapacidad, sexo o nivel socioeconómico. La discusión permite inferir la necesidad de discutir nuevas estrategias en torno a categorías como el grado de discapacidad, la autodeterminación e inclusión social, como elementos facilitadores de la calidad de vida y apoyos desde un enfoque integral que contribuya al desarrollo de estrategias de programas sociales para la población con DI. (AU)

The support paradigm and the quality of life paradigm have become fundamental guides for progress in the field of Intellectual Disability (ID). Based on a sample of 93 adults with ID, the relationship between Quality of Life and Support Needs is analyzed from a non-experimental quantitative approach, applying the INICO-FEAPS scale and the SIS Support Intensity scale for each construct. The main results show that there is a strong and indirect relationship between quality of life and support needs, and the relevance of analyzing these results from variables such as the degree of disability, sex or socioeconomic level. The discussion allows us to infer the need to discuss new strategies around categories such as the degree of disability, self-determination and social inclusion, as facilitating elements of quality of life and supporting a comprehensive approach that contributes to the development of social program strategies for the population with ID. (AU)

Beneficios y limitaciones de la planificación centrada en la persona en el campo de la discapacidad intelectual y del desarrollo: una revisión sistemática según las directrices de PRISMA / Benefits and limitations of person-centered planning in the field of intellectual and developmental disabilities: a systematic review according to PRISMA guidelines

La metodología de Planificación Centrada en la Persona (PCP) cada vez tiene mayor impacto en España. Comenzando desde las distintas legislaciones que regulan la atención a este colectivo en las diferentes autonomías y terminando en los centros que proveen este servicio. No obstante, existe escasa literatura internacional de estudios empíricos a grandes escalas que sitúen este enfoque metodológico en una posición relevante que garantice la eficacia de la PCP. El objetivo principal de este estudio es conocer el estado del uso de la metodología de PCP a través de estudios avalados empíricamente que sostengan tanto beneficios como limitaciones durante los últimos 10 años (2012-2022). Para ello, se ha realizado una revisión sistemática desde las directrices de PRISMA (2020), que incluye un total de 31 artículos. Como conclusión, se han descubierto más beneficios que limitaciones entre las que destacan las ventajas en su uso para las personas con discapacidad intelectual y del desarrollo y las mejoras de aspectos relacionados con la autodeterminación. No obstante, las limitaciones prevalecen por la falta de apoyos y recursos adecuados de las organizaciones para responder a una planificación centrada en la persona y la necesidad de formación de las personas implicadas en la elaboración de la PCP, lo que genera la incógnita de si se están realizando buenas prácticas en el uso de dicha metodología. (AU)

The methodology of Person Centered Planning (PCP) is having an increasing impact in Spain. Starting from the different legislations that regulate the attention to this group in the different autonomous regions and ending in the centers that provide this service. However, there is little international literature on large-scale empirical studies that place this methodological approach in a relevant position to guarantee the efficacy of PCP. The main objective of this study is to know the status of the use of PCP methodology through empirically supported studies that sustain both benefits and limitations during the last 10 years (2012-2022). For this purpose, a systematic review has been conducted since the PRISMA guidelines (2020), including a total of 31 articles. As a conclusion, more benefits than limitations have been found, among which the advantages in its use for people with intellectual and developmental disabilities and improvements in aspects related to self-determination stand out. However, limitations prevail due to the lack of adequate support and resources from organizations to respond to person-centered planning and the need for training of the people involved in the development of the PCP, which raises the question of whether good practices are being carried out in the use of this methodology. (AU)

Un análisis integrado entre la calidad de vida y las necesidades de apoyo de personas adultas con discapacidad intelectual en Chile / An integrated analysis between the quality of life and the support needs of adults with intellectual disabilities in Chile

El paradigma de apoyos y el de calidad de vida se han transformado en guías fundamentales para los avances en el ámbito de la discapacidad intelectual (DI). Con base en una muestra de 93 personas adultas con DI, se analiza, desde un enfoque cuantitativo no experimental, la relación entre la calidad de vida y las necesidades de apoyo, aplicando la escala INICO-FEAPS y la escala de Intensidad de Apoyos (SIS) para cada constructo. Los principales resultados evidencian que existe una relación fuerte e indirecta entre calidad de vida y necesidades de apoyos, y también la relevancia de analizar dichos resultados desde variables como grado de discapacidad, sexo o nivel socioeconómico. La discusión permite inferir la necesidad de discutir nuevas estrategias en torno a categorías como el grado de discapacidad, la autodeterminación e inclusión social, como elementos facilitadores de la calidad de vida y apoyos desde un enfoque integral que contribuya al desarrollo de estrategias de programas sociales para la población con DI. (AU)

The support paradigm and the quality of life paradigm have become fundamental guides for progress in the field of Intellectual Disability (ID). Based on a sample of 93 adults with ID, the relationship between Quality of Life and Support Needs is analyzed from a non-experimental quantitative approach, applying the INICO-FEAPS scale and the SIS Support Intensity scale for each construct. The main results show that there is a strong and indirect relationship between quality of life and support needs, and the relevance of analyzing these results from variables such as the degree of disability, sex or socioeconomic level. The discussion allows us to infer the need to discuss new strategies around categories such as the degree of disability, self-determination and social inclusion, as facilitating elements of quality of life and supporting a comprehensive approach that contributes to the development of social program strategies for the population with ID. (AU)

Beneficios y limitaciones de la planificación centrada en la persona en el campo de la discapacidad intelectual y del desarrollo: una revisión sistemática según las directrices de PRISMA / Benefits and limitations of person-centered planning in the field of intellectual and developmental disabilities: a systematic review according to PRISMA guidelines

La metodología de Planificación Centrada en la Persona (PCP) cada vez tiene mayor impacto en España. Comenzando desde las distintas legislaciones que regulan la atención a este colectivo en las diferentes autonomías y terminando en los centros que proveen este servicio. No obstante, existe escasa literatura internacional de estudios empíricos a grandes escalas que sitúen este enfoque metodológico en una posición relevante que garantice la eficacia de la PCP. El objetivo principal de este estudio es conocer el estado del uso de la metodología de PCP a través de estudios avalados empíricamente que sostengan tanto beneficios como limitaciones durante los últimos 10 años (2012-2022). Para ello, se ha realizado una revisión sistemática desde las directrices de PRISMA (2020), que incluye un total de 31 artículos. Como conclusión, se han descubierto más beneficios que limitaciones entre las que destacan las ventajas en su uso para las personas con discapacidad intelectual y del desarrollo y las mejoras de aspectos relacionados con la autodeterminación. No obstante, las limitaciones prevalecen por la falta de apoyos y recursos adecuados de las organizaciones para responder a una planificación centrada en la persona y la necesidad de formación de las personas implicadas en la elaboración de la PCP, lo que genera la incógnita de si se están realizando buenas prácticas en el uso de dicha metodología. (AU)

The methodology of Person Centered Planning (PCP) is having an increasing impact in Spain. Starting from the different legislations that regulate the attention to this group in the different autonomous regions and ending in the centers that provide this service. However, there is little international literature on large-scale empirical studies that place this methodological approach in a relevant position to guarantee the efficacy of PCP. The main objective of this study is to know the status of the use of PCP methodology through empirically supported studies that sustain both benefits and limitations during the last 10 years (2012-2022). For this purpose, a systematic review has been conducted since the PRISMA guidelines (2020), including a total of 31 articles. As a conclusion, more benefits than limitations have been found, among which the advantages in its use for people with intellectual and developmental disabilities and improvements in aspects related to self-determination stand out. However, limitations prevail due to the lack of adequate support and resources from organizations to respond to person-centered planning and the need for training of the people involved in the development of the PCP, which raises the question of whether good practices are being carried out in the use of this methodology. (AU)

La superación del profesor de Educación Física para desarrollar la autodeterminación, en educandos con discapacidad intelectual

La superación continua de los profesores de Educación Física constituye una necesidad que ha transcendido diferentes generaciones de docentes, determinada por el desarrollo creciente de la ciencia y la técnica, las exigencias del tercer perfeccionamiento educacional cubano, las demandas en la preparación y capacitación del profesorado y la necesidad de su incidencia en la formación de un egresado apto y capaz de desarrollar no solo habilidades y capacidades físicas, sino también para la vida, que les permitan actuar en el medio social, familiar y laboral. El objetivo de esta investigación consistió en diseñar una estrategia pedagógica de superación para transformar los modos de actuación de los profesores de Educación Física, en la dirección del proceso de enseñanza-aprendizaje, en función del desarrollo de habilidades de autodeterminación en los educandos en situación de discapacidad intelectual. Los métodos investigativos utilizados en el orden teórico y empírico fueron el análisis y síntesis, el histórico-lógico, el inductivo-deductivo, la modelación y el sistémico-estructural-funcional; además de la entrevista, la observación, la encuesta, el análisis de documentos, el criterio de expertos y la triangulación múltiple, los que permitieron revelar las causales que inciden en el normal desarrollo de las habilidades de autodeterminación, así como elaborar la estrategia. Con su implementación se perfeccionó el desempeño profesional y personal de los profesores y los educandos, quienes egresaron con el empoderamiento de habilidades para la toma de decisiones, la realización de elecciones, la resolución de problemas y el establecimiento de metas y objetivos.

O aperfeiçoamento contínuo dos professores de Educação Física constitui uma necessidade que transcendeu as diferentes gerações de professores, determinada pelo crescente desenvolvimento da ciência e da tecnologia, pelas exigências do terceiro melhoramento educacional cubano, pelas exigências na preparação e formação de professores e pela necessidade de seu impacto na formação de um egresso qualificado, capaz de desenvolver não apenas competências e habilidades físicas, mas também para a vida, que lhe permitam atuar no ambiente social, familiar e de trabalho. Discapacidade intelectual. Os métodos investigativos utilizados na ordem teórica e empírica foram análise e síntese, histórico-lógico, indutivo-dedutivo, modelagem e sistêmico-estrutural-funcional; Além da entrevista, observação, inquérito, análise documental, peritagem e triangulação múltipla, que permitiram revelar as causas que afetam o normal desenvolvimento das competências de autodeterminação, bem como desenvolver a estratégia. Com a sua implementação melhorou-se o desempenho profissional e pessoal de professores e alunos, que se formaram com a capacitação de competências para tomar decisões, fazer escolhas, resolver problemas e estabelecer metas e objetivos.

The continuous improvement of Physical Education teachers constitutes a need that has transcended different generations of teachers, determined by the growing development of science and technology, the demands of the third Cuban educational improvement, the demands in the preparation and training of teachers and the need for its impact on the training of a qualified graduate capable of developing not only physical skills and abilities, but also for life, which allow them to act in the social, family and work environment. The objective of this research was to design a pedagogical improvement strategy to transform the modes of action of Physical Education teachers, in the direction of the teaching-learning process, based on the development of self-determination skills in students in situations of intellectual disability. The investigative methods used in the theoretical and empirical order were analysis and synthesis, historical-logical, inductive-deductive, modeling and systemic-structural-functional; In addition to the interview, observation, survey, document analysis, expert judgment and multiple triangulations, which allowed us to reveal the causes that affect the normal development of self-determination skills, as well as to develop the strategy. With its implementation, the professional and personal performance of teachers and students was improved, who graduated with the empowerment of skills for making decisions, making choices, solving problems and establishing goals and objectives.

Efficacy of Early Intervention Programmes: Systematic Review and Meta-analysis / Eficacia de los programas de atención temprana: revisión sistemática y metaanálisis

Background: Early childhood intervention is a form of intervention aimed at children to overcome difficulties in different areas of their development after birth. There are multiple early intervention programmes, but only a few studies assess their efficacy using data. Objective: A systematic review and meta-analysis of early intervention programmes was carried out. Method: Inclusion criteria were considered to be empirical studies, with outcome data on children between 0 and 6 years of age with various developmental problems. The review was conducted in nine databases. Results: Of the total number of studies from 2000 to 2021 in English and Spanish, 40 studies were included that looked at the efficacy of the programmes. Of these, 19 used comparisons with a control group, and 13 used single-subject designs, as well as other designs. The programmes were very diverse, mostly based on behavioural procedures, and aimed at promoting the development of specific areas. The quality of the studies is medium-high. The meta-analysis included 18 studies with a mean effect size d = 0.45 (CI = 0.18, 0.67), with high sample heterogeneity and low study selection bias. Conclusions: Early childhood interventions have a medium and positive efficacy on the skills and abilities of children with developmental problems. The limitations of the reviewed studies are discussed, as well as the need for well-defined programmes, long-term measurements, and comparisons of different types of programmes among them. (AU)

Antecedentes: La atención temprana es una forma de intervención dirigida a niños y niñas para intentar superar las dificultades en distintas áreas de su desarrollo tras el nacimiento. Existen múltiples programas, pero pocos estudios comparando con datos su eficacia. Objetivo: Se ha realizado una revisión sistemática y un metaanálisis de los programas de atención temprana. Método: Como criterios de inclusión se consideró que fuesen estudios empíricos con resultados sobre niños con diversos problemas de desarrollo entre 0 y 6 años. La revisión se realizó con nueve bases de datos. Resultados: Del total de estudios desde 2000 a 2021 en español e inglés se incluyeron 40 estudios que permitían ver la eficacia de los programas. De ellos 19 utilizaron comparaciones frente a un grupo control y 13 con diseños de caso único, además de otros diseños. Los programas de atención temprana fueron muy diversos, en su mayoría basados en procedimientos conductuales y dirigidos a impulsar el desarrollo de áreas específicas. La calidad de los estudios es media-alta. En el metaanálisis se incluyeron 18 estudios con un tamaño del efecto medio, d = 0.45 (CI = 0.18, 0.67), con gran heterogeneidad de las muestras y poco sesgo en la selección de estudios. Conclusiones: Los programas de atención temprana presentan una eficacia media y positiva con respecto a las habilidades y capacidades de los niños y niñas con problemas de desarrollo. Se comentan las limitaciones de los estudios revisados y la necesidad utilizar programas bien definidos, mediciones a largo plazo y comparaciones de diversos tipos de programas entre sí. (AU)

Calidad de vida en colombianos con discapacidad intelectual: efectos del confinamiento ocasionado por COVID-19 / The Quality of Life in Colombians with Intellectual Disabilities: Effects of Confinement Caused by COVID-19

La pandemia llevó a que se incrementaran las medidas de bioseguridad y se adoptara el confinamiento para evitar la propagación del virus, lo que repercutió en la calidad de vida de todas las personas, incluyendo a aquellas con discapacidad intelectual. El propósito de este estudio fue establecer cómo era la calidad de vida de las personas con discapacidad intelectual durante el confinamiento por la COVID-19, mediante la aplicación de un cuestionario en línea que fue completado por 78 familias de personas con discapacidad intelectual en Colombia. Los principales hallazgos dan cuenta de que al 91 % de las personas con discapacidad intelectual le explicaron sobre el confinamiento y el 79,5 % tuvo conocimiento acerca de las causas para dicho confinamiento; el 43.6 % presentó un nivel alto de participación en las actividades y rutinas familiares; el 80.8 % pudo elegir los espacios y tiempos para realizar sus actividades individuales; el 92.3 % tuvo acceso a los implementos y recursos necesarios para su vida diaria; el 71.8 % no experimentó cambios en los hábitos de alimentación; el 44.9 % reportó un estado regular de salud; el 64.1 % experimentó cambios en sus hábitos de sueño, y el 79.5 % no recibió apoyos gubernamentales. Las personas con discapacidad intelectual moderada tuvieron un mayor contacto con su familia extensa (52.50 %) y un 85.7 % de quienes presentaban discapacidad severa y profunda evidenciaron cambios en su estado de ánimo. En conclusión, las personas con discapacidad intelectual experimentaron una serie de adaptaciones en los entornos inmediatos, que tuvieron que llevar a cabo las familias y las instituciones, para minimizar el impacto del confinamiento en su calidad de vida. (AU)

The pandemic led to increased biosecurity measures and the adoption of confinement to prevent the spread of the virus, which impacted the quality of life of all people, including persons with intellectual disabilities. The purpose of this study was to establish what the quality of life of persons with intellectual disabilities was like during the confinement by COVID-19, through the application of an online questionnaire that was completed by 78 families of persons with intellectual disabilities in Colombia. The main findings show that 91 % of persons with intellectual disabilities explained about confinement and 79.5 % were aware of the causes for such confinement; 43.6 % presented a high level of participation in family activities and routines; 80.8 % were able to choose the spaces and times to carry out their individual activities; 92.3 % had access to the implements and resources necessary for their daily lives; 71.8 % experienced no changes in eating habits; 44.9 % reported a regular state of health; 64.1 % experienced changes in their sleep habits, and 79.5 % did not receive government support. Persons with moderate intellectual disability had greater contact with their extended family (52.50 %) and 85.7 % of those with severe and profound disability showed changes in their mood. In conclusion, persons with intellectual disabilities experienced several adaptations in the immediate environments, that families and institutions had to carry out, to minimize the impact of confinement on their quality of life. (AU)

Enfermedad neurológica asociada al gen KIF1A: correlación genotipo/fenotipo / KIF1A gene-associated neurological disease: the correlation between genotype and phenotype

Introducción: La encefalopatía KIF1A-associated-neurological-disorder (KAND) es un grupo de patologías neurodegenerativas progresivas de diversa gravedad ocasionadas por mutaciones en el gen KIF1A (kinesin family member 1A) situado en el cromosoma 2q37.3. Dicho gen codifica una proteína de la familia de las cinesinas 3 que participa en el transporte anterógrado de las vesículas presinápticas dependientes del trifosfato de adenosina a través de microtúbulos neuronales. Casos clínicos: Se describen cuatro pacientes, con edades entre 1 y 13 años, con mediana de inicio de los síntomas de cinco meses (rango intercuartílico: 0-11 meses), lo que supone una prevalencia aproximada de 1 de cada 64.000 menores de 14 años para nuestra población pediátrica. Clínicamente, destacaron discapacidad intelectual, hipotonía axial y paraparesia espástica en 4/4, y síntomas cerebelosos en 2/4. Otras manifestaciones fueron incontinencia urinaria, polineuropatía sensitivomotora y alteración conductual. Destaca, en el caso 2, la alteración en el videoelectroencefalograma, que mostraba epilepsia focal con generalización secundaria y focalidad paroxística occipitoparietal posterior derecha con transmisión contralateral. También mostraba crisis oculógiras en supraversión instantáneas pluricotidianas sin correlato electroencefalográfico. Conclusiones: En nuestra serie, la encefalopatía KAND, fenotipo trastorno neurodegenerativo con retraso global del desarrollo, de la marcha y espasticidad progresiva de los miembros inferiores, atrofia cerebelosa y/o afectación de la corteza visual, fue predominante, y en uno de los casos asoció polineuropatía sensitivomotora. La mutación de novo missense fue más frecuente y en tres casos es la primera descripción conocida. Un caso mostraba epilepsia focal y crisis oculógiras no epilépticas.(AU)

Introduction: KIF1A-associated-neurological-disorder (KAND) encephalopathy is a group of progressive neurodegenerative pathologies of varying severity caused by mutations in the KIF1A gene (Kinesin family member 1A) located on chromosome 2q37.3. This gene encodes a protein of the kinesin-3 family that participates in the ATP-dependent anterograde transport of presynaptic vesicles through neuronal microtubules. Case report: Four patients are described, aged 1-13 years, with a median onset of symptoms of 5 months (IQR 0-11 months), which represents an approximate prevalence of 1 per 64,000 children under 14 years of age for our pediatric population. Clinically, intellectual disability (ID), axial hypotonia and spastic paraparesis stood out in 4/4 and cerebellar symptoms in 2/4. Other manifestations were urinary incontinence, sensory-motor polyneuropathy, and behavioral alteration. In case 2, the alteration in the video-EEG stands out, which showed focal epilepsy with secondary generalization and right posterior occipito-parietal paroxysmal focality with contralateral transmission. She also showed instantaneous pluricotidian supraversion oculogyric seizures without EEG correlates. Conclusions: In our series, KAND encephalopathy had a predominant neurodegenerative disorder phenotype with global developmental delay, gait delay, and progressive spasticity of the lower limbs, cerebellar atrophy, and/or involvement of the visual cortex, which in one case was associated with sensory-motor polyneuropathy. The de novo missense mutation was more frequent and in three cases it is the first known description. One case showed focal epilepsy and nonepileptic oculogyric seizures.(AU)

Percepciones maternas sobre la sexualidad como tabú en personas con discapacidad

Fundamento: Una persona con discapacidad además de las barreras físicas enfrenta limitaciones sexuales, afectados por estereotipos sociales de diversa índole. Objetivo: Analizar las percepciones maternas sobre la sexualidad como un tabú para las personas que tienen algún tipo de discapacidad física o intelectual. Metodología: Estudio cualitativo con enfoque fenomenológico; se entrevistaron 100 madres, las cuales tienen familiares con discapacidad intelectual y física. Se analizó su sexualidad como tabú, y en función de ello varios subtemas y códigos de análisis. Se empleó la entrevista, procesada con Atlas. Resultados: Se observó que algunas personas con discapacidad tienen pérdida del deseo sexual; y sus familiares el sexo lo conceptualizan y lo relacionan con la prostitución. A muchos de ellos los esterilizan sin su consentimiento con la idea de que no serían capaces de ser responsables de formar una familia, o que los hijos tengan la misma discapacidad que sus progenitores. Conclusiones: Existe rechazo social a las personas con discapacidad, todavía no hay una inclusión total a la sociedad y peor aún a sus derechos de sexualidad. A las personas con discapacidad en ocasiones se les ha privado de las decisiones corporales de control natal por prejuicios y miedos de sus familiares por factores hereditarios; idea esta muy presente en el contexto estudiado; por ello, el sexo es un tabú para las madres entrevistadas de personas con discapacidad.

Background: A disabled person faces sexual limitations in addition to physical barriers, affected by various kinds of social stereotypes. Objective: To analyze maternal perceptions about sexuality as a taboo for persons who have some physical or intellectual disability. Methodology: Qualitative study with a phenomenological approach; 100 mothers were interviewed, all of whom have relatives with intellectual and physical disabilities. Their sexuality as a taboo was analyzed, and, in function of this, several sub-themes and analyses codes. The interview, processed with Atlas, was applied. Results: It was observed that some disabled persons have sexual desire loss, and their family members conceptualize sex and relate it with prostitution. Many of them are sterilized without their consent with the idea that they would not be capable to be responsible for raising a family, or that the children have the same disability as their parents. Conclusions: There is social rejection for people with disabilities; there is still no total inclusion in society and even worse to their sexuality rights. Persons with disabilities have on occasion been deprived of bodily birth control decisions because of prejudices and fears of their family members due to hereditary factors, this idea is very present in the studied context; therefore, sex is a taboo for the interviewed mothers of disabled persons.

Actividad física, adiposidad corporal y presión arterial como parámetros de riesgo para la salud en individuos con discapacidad intelectual / Physical activity, body adiposity and blood pressure as risk parameters for health in individuals with intellectual disability

Introducción: Se han reportado niveles bajos de actividad física (AF) y altos de obesidad en individuos con discapacidad intelectual (DI), asociado a múltiples barreras a las que se enfrentan para acceder a instalaciones deportivas o programas de ejercicio ubicándolas en una situación de vulnerabilidad ymayor riesgo de posible enfermedad cardiovascular (EVC). Objetivo: analizar el nivel de AF, la adiposidad corporal y la presión arterial en individuos con DI que acuden a un centro de capacitación ocupacional. Métodos: Se conformó una muestra de 11 hombres y 7 mujeres con edades comprendidas entre los 18 a los 60 años. Se obtuvieron datos de niveles de AF, así como de me-diciones del índice de masa corporal (IMC), circunferencia dela cintura (CC), índice cintura-talla (ICT) y presión arterial. Resultados: Las mujeres obtuvieron mayores resultadosen los indicadores de adiposidad mientras que los hombresobtuvieron una presión arterial mayor, todas las variables sindiferencias significativas. Seguidamente, las mujeres presen-taron valores considerados de riesgo para la CC, IMC e ICT,en tanto que los hombres en la CC y el ICT. Por último, tantomujeres como varones presentaron niveles de AF bajos. Conclusión: Gran parte de los individuos exhiben altera-ción en los marcadores de adiposidad estudiados, sobre todoa nivel central y más aún en las mujeres, así como uno nivelde AF muy pobre por lo que ambos parámetros podrían contribuir al desarrollo de ECV (AU)

Introduction: Low levels of physical activity (PA) and highlevels of obesity have been reported in individuals with intellectual disabilities (ID), associated with the multiple barriers they face in accessing sports facilities or exercise programs, placing them in a situation of vulnerability and increased riskof possible cardiovascular disease (CVD). Objective: to analyze the leve lof PA, body adiposity, andblood pressure in individuals with ID who attend an occupational training center. Methods: A sample of 11 men and 7 women aged between 18 and 60 years was formed. Data were obtained on PA levels, as well as measurements of body mass index(BMI), waist circumference (WC), waist-to-height ratio (WHR)and blood pressure. Results: Women obtained higher results in adiposity indi-cators while men obtained higher blood pressure, all variables without significant differences. Next, women presented val-ues considered at risk for CC, BMI and BTI, while men pre-sented values considered at risk for CC and BTI. Finally, bothwomen and men had low levels of PA. Conclusion: Most of the individuals showed alterations inthe adiposity markers studied, especially at the central leveland even more so in women, as well as a very poor level ofPA, so that both risk factors could contribute to the development of CVD (AU)

Social skills, behavioral problems, and academic competence of students with intellectual disabilities / Habilidades sociais, problemas de comportamento e competência acadêmica de alunos com deficiência intelectual / Habilidades sociales, problemas de conducta y competencia académica de estudiantes con discapacidad intelectual

This study had as general objective to characterize and associate social skills, behavior problems, and academic competence of students with intellectual disabilities in school inclusion and; as specific objectives to verify predictive values for social skills and differences between groups diagnosed with intellectual disability and other associated diagnoses. This was a quantitative, cross-sectional, descriptive, correlational, predictive, and comparative study. Forty-four students with intellectual disability participated (11 of them presented other associated diagnoses), who were evaluated by 42 guardians and 34 teachers. The instruments used were Social Skills Rating System (SSRS-BR) and the Parental Educative Social Skills Interview Script (RE-HSE-P). The evaluation from guardians and teachers were different. Social skills were negatively associated with behavior problems and positively associated with academic competence; behavior problems and diagnosis were negative predictors to social skills. There were significant differences in the groups. The results highlight the importance of intervention programs to develop social skills.(AU)

O estudo teve como objetivo geral caracterizar e associar habilidades sociais, problemas de comportamento e competência acadêmica de alunos com deficiência intelectual em inclusão educacional e; como objetivos específicos verificar valores preditivos para habilidades sociais e diferenças entre grupos com diagnóstico de deficiência intelectual somente e com outros diagnósticos associados. Trata-se de um estudo quantitativo, transversal, descritivo, correlacional, preditivo e comparativo. Participaram 44 alunos com deficiência (11 apresentavam outros diagnósticos associados), que foram avaliados por 42 responsáveis e 34 professoras. Os instrumentos utilizados foram Social Skills Rating System (SSRS-BR) e Roteiro de Entrevista de Habilidades Sociais Educativas Parentais (RE-HSE-P). A avaliação de responsáveis e professores foi diferente. Habilidades sociais foram negativamente associadas aos problemas de comportamento e positivamente associadas a competência acadêmica; problemas de comportamento e diagnósticos associados foram preditores negativos de habilidades sociais. Houve diferença significativa entre grupos. Resultados evidenciam a importância de programas para promoção de habilidades sociais.(AU)

Este estudio tuvo como objetivo general caracterizar y asociar las habilidades sociales, los problemas de conducta y la competencia académica de estudiantes con discapacidad intelectual en la inclusión escolar; y como objetivos específicos verificar los valores predictivos de las habilidades sociales y las diferencias entre grupos diagnosticados con discapacidad intelectual y otros diagnósticos asociados. Se trató de un estudio cuantitativo, transversal, descriptivo, correlacional, predictivo y comparativo. Participaron 44 estudiantes con discapacidad intelectual (11 de ellos presentaban otros diagnósticos asociados), quienes fueron evaluados por 42 tutores y 34 docentes. Los instrumentos utilizados fueron el Sistema de Evaluación de Habilidades Sociales (SSRS-BR) y el Guion de Entrevista de Habilidades Sociales para Educación de los Padres (RE-HSE-P). Las evaluaciones de los tutores y docentes fueron diferentes. Las habilidades sociales se asociaron negativamente con problemas de conducta y positivamente con la competencia académica; los problemas de conducta y el diagnóstico fueron predictores negativos de las habilidades sociales. Hubo diferencias significativas entre los grupos. Los resultados destacan la importancia de los programas de intervención para desarrollar habilidades sociales con la población estudiada.(AU)

The #Rights4metoo Scale: a tool to monitor compliance with the convention on the rights of persons with disabilities / La escala #YoTambién Tengo Derechos: Una herramienta para monitorizar la convención sobre los derechos de las personas con discapacidad

There is a lack of psychometrically validated tools to evaluate the extent to which people with intellectual disability (ID) truly exercise their rights in all areas of their lives. The aim of this article is to provide evidence about the usefulness and reliability of the pilot version of the #Rights4MeToo Scale, an instrument based on the Quality of Life Supports Model. The scale can be self-reported by people with ID or hetero-reported by family members or professionals. First, through a qualitative study with self-advocates with ID, we provide evidence about the need and usefulness of this tool to understand and monitor compliance with the Convention on Rights of Persons with Disabilities (CRPD). Next, we present preliminary data on the internal consistency of the items that make up the pilot version, analyzing the responses of 1,200 people with ID, family members, and professionals. The #Rights4MeToo Scale will make it possible to conduct national studies on compliance with the CRPD, not to mention international comparative studies when the scale is adapted to the legal and cultural context of other countries. (AU)

Resulta urgente e ineludible contar con herramientas, con adecuadas evidencias de validez y fiabilidad, que permitan evaluar hasta qué punto las personas con discapacidad intelectual (DI) verdaderamente ejercen sus derechos en todos los ámbitos de su vida. El objetivo de este artículo consiste en proporcionar evidencias acerca de la utilidad y la fiabilidad de la versión preliminar de la escala #YoTambién Tengo Derechos, un instrumento diseñado a partir del Modelo de Calidad de Vida y Apoyos. La escala puede ser autoinformada por personas con DI o heteroinformada por familiares o profesionales. Por un lado, mediante un estudio cualitativo con autogestores con DI se proporcionan evidencias acerca de la necesidad y la utilidad de esta herramienta para conocer y monitorizar el cumplimiento de la Convención. Por otro lado, presentamos datos preliminares de la consistencia interna de los ítems, analizando las respuestas de 1.200 personas con DI, familiares y profesionales. La escala #YoTambién Tengo Derechos permitirá llevar a cabo estudios nacionales sobre el cumplimiento de la Convención sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad y, con su adaptación al contexto legal y cultural de otros países, estudios comparativos internacionales. (AU)

Implantación del derecho a la sexualidad de personas con discapacidad intelectual o del desarrollo según los profesionales de una asociación andaluza / Implementation of the Right to Sexuality of People with Intellectual or Developmental Disabilities according to the Professionals of an Andalusian Association

La percepción sobre las personas con discapacidad intelectual o del desarrollo suele estar sesgada por prejuicios que dificultan su ejercicio del derecho a la sexualidad. Este trabajo evalúa la percepción de los profesionales de una asociación andaluza sobre la implementación de este derecho y si existen diferencias respecto a los valores de referencia nacionales. Para ello se recabaron las respuestas de 54 profesionales de una asociación mediante el cuestionario creado por De la Cruz et al. (2020), basado en nueve factores: Información y educación sexual, Intimidad, Consideración hacia su cuerpo desnudo y su pudor, Autonomía y autodeterminación, Identidad sexual y orientación del deseo, Relaciones personales, Apoyos necesarios, Perspectiva de género y Trabajo compartido. Los resultados muestran puntuaciones alrededor de 65 (respecto a un máximo de 100) en la mayoría de los factores, considerados niveles de implantación intermedios, y valores significativamente superiores a la referencia nacional en Apoyos necesarios y Trabajo compartido. La red de relaciones parciales muestra que Autonomía, Género, Consideración y Relaciones actúan como factores centrales, seguidos de Intimidad, asociada al factor Autonomía, e Identidad, asociada a Género. Este estudio ilustra la utilidad de evaluar la implementación de acciones a favor de la sexualidad de las personas con discapacidad intelectual o del desarrollo, aportando estrategias y herramientas metodológicas. (AU)

The perception of people with intellectual or developmental disabilities is often based on prejudices that hinder their exercise of their sexuality’s right. This work evaluates the perception of professionals of an Andalusian association in the implementation of this right and whether it differs from national reference values. For this purpose, the responses of 54 professionals from an association were collected through a questionnaire created by De la Cruz et al. (2020), based on nine factors: Information and sexual education, Intimacy, Consideration towards her naked body and shyness, Autonomy and self-determination, Sexual identity and orientation of desire, Personal relationships, Necessary support, Gender perspective and Shared work. The results show scores around 65 (compared to a maximum of 100) for most factors, considered intermediate levels of implementation, and significantly higher values than the national reference in Necessary supports and Shared work. The network of partial relationships shows that Autonomy, Gender, Consideration and Relationships work as central factors, followed by Intimacy, associated to the factor Autonomy, and Identity, associated to Gender. This study illustrates the usefulness of evaluating the implementation of actions in favour of the sexuality of people with intellectual or developmental disabilities, providing strategies and methodological tools. (AU)

Experiencias de personas adultas con discapacidad intelectual sobre el derecho a la vida independiente: Un estudio de caso / Experiences of adults with intellectual disabilities on the right to independent living: A case study

Resumen En el ámbito de la discapacidad intelectual, el desarrollo de una vida independiente se ha configurado como un derecho humano y civil que permite a estas personas articular planes de vida deseados. Esta investigación analiza, mediante un estudio de caso, los significados que un grupo asesor compuesto por ocho personas adultas con discapacidad intelectual tiene sobre el concepto de vida independiente en el contexto chileno. Para la recopilación de los datos se diseñó una entrevista grupal semiestructurada acompañada de moodboards que facilitaron la verbalización de las respuestas. Sobre los relatos obtenidos a partir de las entrevistas se realizó un análisis de contenido temático. Los resultados muestran cómo el desempeño de una actividad laboral remunerada o el establecimiento de relaciones afectivas sólidas se conforman como elementos imprescindibles para la independencia personal. La dificultad para ser económicamente independientes o la falta de accesibilidad en el entorno laboral se identifican también como principales barreras para la concreción de este derecho. Igualmente, se destaca el rol que desempeñan la pareja y las amistades como figuras de apoyo constante a la independencia y al empoderamiento personal. Estos resultados sugieren algunas orientaciones para la planificación de intervenciones sobre este constructo, las cuales deben procurar la adquisición de habilidades que fortalezcan la capacidad de autocuidado de este colectivo, promover el incremento de oportunidades para la realización de elecciones significativas en el ámbito laboral, personal y comunitario, y adaptarse a los espacios en los que se desenvuelven las personas con discapacidad intelectual en la edad adulta.

Abstract In the field of intellectual disability, the development of an independent life has been configured as a human and civil right that allows these people to articulate desired life plans. Despite the advances, at the international level, research on aspects related to independent living in people with intellectual disabilities continues to be very scarce. Generally, the approaches to the study of this construct are based on broader investigations dedicated to evaluating the levels of quality of life or self-determination of this population in residential services or sheltered housing. Precisely, this study analyzes, through a case study, the meanings that an advisory group made up of eight adults with intellectual disabilities has on the concept of independent living in the Chilean context in order, on the one hand, to identify relevant elements for the definition of the construct from the perceptions and experiences of this population; and on the other, to propose guidelines at various levels that allow progress in the realization of this right. To collect the data, a semi-structured group interview was designed whose questions were grouped around four themes: previous conceptions of the participants about the construct of independent life, satisfaction with life and possibilities of the context for the development of personal independence, role of family, friendship and partner in independent life, and opportunities of the work context for the achievement of personal independence. During the interview, another strategy was incorporated in which visual language gained more relevance. Specifically, a set of ten moodboards were used that allowed participants to delve into the different topics addressed. The results of the code validation process were calculated using Krippendorff's alpha statistics (.954) and Cohen's kappa (.953), which showed a high level of inter-judge agreement. As a result of this process, categories (N = 6) and subcategories (N = 17) were established. The results show how various needs, barriers and facilitators for the development of independent life are identified from the interviews of the interviewees. Among the main needs is the performance of a paid work activity or the establishment of solid affective relationships. With regard to the barriers that hinder personal independence, the most notorious are related to the difficulty of being financially independent or to the lack of accessibility in the work environment. Regarding the elements that facilitate the development of an independent life, the role of the couple stands out as a constant figure of support for independence and personal empowerment. These results suggest some guidelines for planning interventions on this construct. Among others, they should seek the acquisition of skills that strengthen the self-care capacity of this group; should promote increased opportunities for making meaningful choices in the workplace, personal and community; and they must adapt to the spaces in which people with intellectual disabilities operate in adulthood. On the other hand, it is assumed that one of the main limitations of this research is that the results are not generalizable. However, this study has some strengths. Among others, it contributes to enriching the bulk of research on independent living, this being an aspect barely addressed in the literature. It also complements the results of other research regarding the elements that can condition the development of skills for personal independence. This allows for the design of interventions that provide opportunities for independent living based on the felt needs of these people. In addition, it raises future lines of research related, for example, to the importance of the informed choice of the residential environment or to the study of the possibilities of the digital world as an incident phenomenon in the acquisition of skills for personal independence.

Concepción teórico-metodológica para el desarrollo de la coordinación en educandos con discapacidad intelectual leve

La discapacidad intelectual leve provoca un lento aprendizaje de las habilidades motrices, en particular de la coordinación, y se considera que esta problemática precisa de atención. En las clases de Educación Física se observó que los educandos con discapacidad intelectual leve presentaron alteraciones en las capacidades coordinativas motoras, posturales, sensoriales y en las conductas de adaptación a los diferentes contextos como la casa, la institución educativa y la comunidad; por lo que se planteó como objetivo desarrollar la coordinación en los educandos de siete a ocho años, mediante juegos motrices en las clases de Educación Física. El estudio que se presenta, se sustentó en la complementariedad metodológica al combinarse los enfoques cualitativo y cuantitativo; se emplearon métodos teóricos como el analítico-sintético, el sistémico-estructural-funcional, el histórico-lógico y el inductivo-deductivo y métodos empíricos como la observación, la entrevista, la encuesta y el experimento. Como resultado, se realizó la sistematización teórica, el diagnóstico y la propuesta de juegos motrices acorde con la edad y la discapacidad intelectual leve que se manifiesta en el desarrollo de la conducta motriz y en las relaciones de actuación de los educandos. De manera general, se constató una mejor coordinación y desarrollo de las habilidades para realizar los diferentes ejercicios y juegos motrices en las clases de Educación Física.

A deficiência intelectual leve causa uma aprendizagem lenta das habilidades motoras, particularmente da coordenação, e considera-se que esse problema precisa de atenção. Nas aulas de Educação Física, observou-se que os alunos com deficiência intelectual leve apresentavam alterações nas habilidades de coordenação motora, postural e sensorial e no comportamento de adaptação a diferentes contextos, como a casa, a instituição de ensino e a comunidade; portanto, o objetivo foi desenvolver a coordenação em alunos de sete a oito anos de idade, por meio de jogos motores nas aulas de Educação Física. O estudo aqui apresentado baseou-se na complementaridade metodológica, combinando abordagens qualitativas e quantitativas; foram utilizados métodos teóricos como o analítico-sintético, o sistêmico-estrutural-funcional, o histórico-lógico e o indutivo-dedutivo, bem como métodos empíricos como observação, entrevista, pesquisa e experimento. Como resultado, foram realizados a sistematização teórica, o diagnóstico e a proposta de jogos motores de acordo com a idade e a deficiência intelectual leve que se manifesta no desenvolvimento do comportamento motor e nas relações de desempenho dos alunos. Em geral, observou-se uma melhor coordenação e desenvolvimento de habilidades para realizar os diferentes exercícios e jogos motores nas aulas de Educação Física.

Mild intellectual disability causes slow learning of motor skills, particularly coordination, and this problem is considered to require attention. In Physical Education classes, it was observed that students with mild intellectual disabilities presented alterations in motor, postural, sensory coordinative capacities and in adaptation behaviors to different contexts such as home, the educational institution and the community; for this reason, the objective was to develop coordination in students from seven to eight years of age, through motor games in Physical Education classes. The study presented was based on methodological complementarity by combining the qualitative and quantitative approaches; theoretical methods such as the analytical-synthetic, the systemic-structural-functional, the historical-logical and the inductive-deductive and empirical methods such as observation, interview, survey and experiment were used. As a result, the theoretical systematization, the diagnosis and the proposal of motor games according to age and mild intellectual disability that manifests itself in the development of motor behavior and in the relations of action of the students were carried out. In general, there was a better coordination and development of skills to perform the different exercises and motor games in Physical Education classes.

Una mirada bioética a la representación social de la discapacidad psicosocial / Una mirada bioètica a la representació social de la discapacitat psicosocial / A bioethical look at the social representation of psychosocial disability

La representación social facilita la construcción de un modelo explicativo que permite comprender el contexto y los significados en torno a fenómenos, tales como la discriminación y estigma sobre aquellas personas que están limitadas de ejercer sus derechos y deberes de manera plena e igualitaria, como es el caso de las personas con discapacidad psicosocial. Este trabajo contribuye a la reflexión desde una perspectiva bioética, por lo que aborda aspectos teóricos de la representación social de personas con discapacidad psicosocial en el contexto de salud y desde el déficit de ciudadanía que limita la participación efectiva de estas personas en la sociedad. Se puede decir que las representaciones sociales que se tiene el personal sanitario de las personas con discapacidad psicosocial han sido influenciadas por corrientes teóricas del paradigma médico rehabilitador. Esto determina el predominio de intervenciones paternalistas, ya que se les considera población vulnerable en sentido negativo. Junto con esto, se asocia a una carga estigmática hacia personas con trastornos de salud mental, característico del modelo médico. Al respecto, es posible considerar acciones que prevengan la discriminación de este grupo en el contexto sanitario, con el fin de abandonar la noción “capacitista” de la discapacidad en la práctica clínica y equilibrar los riesgos y beneficios en torno a una visión que privilegie la autonomía, Además, de tomar acciones dirigidas hacia la ciudadanía que promuevan el reconocimiento de la diversidad de las sociedades democráticas.(AU)

La representació social facilita la construcció d'un model explicatiu que permet comprendre el context i els significats entorn de fenòmens, tal com la discriminació i estigma sobre aquellespersones que estan limitades d'exercir els seus drets i deures de manera plena i igualitària, com és el cas de les persones amb discapacitat psicosocial. Aquest treball contribueix a la reflexió des d'una perspectiva bioètica, per abordar els aspectes teòrics de la representació social de persones amb discapacitat psicosocial en el context de salut i des del dèficit de ciutadania que limita la participació efectiva d'aquestes persones a la societat. Es pot dir que les representacions socials que té el personal sanitari de les persones amb discapacitat psicosocial han estat influenciades per corrents teòrics del paradigma mèdic rehabilitador. Això determina el predomini d'intervencions paternalistes, ja que es considera la població vulnerable en sentit negatiu. Junt amb això, s'associa a una càrrega estigmàtica cap a persones amb trastorns de salut mental, característic del model mèdic. Al respecte, és possible considerar accions que previnguin la discriminació d'aquest grup en el context sanitari, amb el fi d'abandonar la noció “capacitista” de la discapacitat en la pràctica clínica i equilibrar els riscos i beneficis respecte a una visió que privilegia l'autonomia, A més, de prendre accions dirigides cap a la ciutadania que promouen el reconeixement de la diversitat de les societats democràtiques.(AU)

Social representation facilitates the construction of an explanatory model that allows understanding the context and meanings surrounding phenomena such as discrimination and stigma on those people who are limited from exercising their rights and duties in a full and equal manner, as is the case of people with psychosocial disabilities. This work contributes to the reflection from a bioethical perspective, so it addresses theoretical aspects of the social representation of people with psychosocial disabilities in the context of health and from the citizenship deficit that limits the effective participation of these people in society. It can be said that the social representations held by health personnel of people with psychosocial disabilities have been influenced by theoretical currents of therehabilitative medical paradigm. This determines the predominance of paternalistic interventions, since they are considered a vulnerable population in a negative sense. Together with this, it is associated with a stigmatic burden towards people with mental health disorders, characteristic of the medical model. In this regard, it is possible to consider actions to prevent discrimination of this group in the health context, in order to abandon the "enabling" notion of disability in clinical practice and balance the risks and benefits around a vision that privileges autonomy, in addition to taking actions aimed at citizenship that promote recognition of the diversity of democratic societies.(AU)

Consanguinidad no declarada en pacientes peruanos con trastorno del neurodesarrollo detectada a través de micromatrices

Introducción. La consanguinidad es la unión entre personas que comparten un ancestro en común, y cuya descendencia presenta un mayor riesgo de aparición de enfermedades autosómicas recesivas, manifestándose en algunos pacientes como trastornos del neurodesarrollo. Objetivos. Describir la consanguinidad parental no declarada en pacientes menores de 18 años con trastornos del neurodesarrollo, descubierta mediante el análisis cromosómico por micromatrices. Métodos. Se realizó el análisis cromosómico por micromatrices a 967 pacientes con trastorno del neurodesarrollo entre 2016 y 2021. Fueron seleccionados los pacientes con regiones de homocigosidad (ROH) con un valor superior a 0,5%. Resultados. Se evaluó a 288 pacientes, el 58,3% fueron varones y el 29,8% presentó una ROH mayor o igual a 0,5%. Se encontró que el 25,9% y el 0,83% de los pacientes tenían padres con un quinto y primer grado de consanguinidad no declarada, respectivamente. Los departamentos con mayor frecuencia relativa de consanguinidad no declarada por cada 10 000 habitantes fueron Huancavelica, Cajamarca y Apurímac. Conclusión. En Perú, existen regiones donde se evidencia uniones parentales consanguíneas, el cual es un factor de riesgo alto para la aparición de enfermedades recesivas autosómicas en su descendencia, como los trastornos del neurodesarrollo.

Introduction. Consanguinity is the union between people who share a common ancestor, and whose offspring have a higher risk of autosomal recessive diseases, manifesting in some patients as neurodevelopmental disorders. Objectives. To describe non-declared parental consanguinity of patients under 18 years of age with neurodevelopmental disorders, discovered by chromosomal microarray analysis. Methods. Chromosomal microarray analysis was performed on 967 patients with neurodevelopmental disorders between the years 2016-2021 and were selected to patients with regions of homozygosity (ROH) with a value greater than 0.5%. Results. 288 patients were evaluated, 58.3% of the patients were male and 29,8% presented an ROH greater than or equal to 0.5%. We found 25.9% and 0.83% of the patients had their parents of a fifth and first degree of consanguinity not previously declared, respectively. The most frequent neurodevelopmental disorder was delayed psychomotor development with 38.2%. The departments with the highest frequency relative of non declared consanguinity were Huancavelica, Cajamarca y Apurimac. Conclusions. In Peru, non-declared parental consanguinity is frequent, which is a high-risk factor for the appearance of autosomal recessive diseases in their offspring, how neurodevelopment disorders.

Uso de psicofármacos en personas con discapacidad intelectual en Extremadura, España / Use of Psychotropic Drugs in People with Intellectual Disability in Extremadura, Spain

Resumen El uso de psicofármacos es frecuente en adultos con discapacidad intelectual, a menudo por conductas desafiantes en ausencia de diagnóstico de trastorno mental. Investigaciones previas cuestionan la eficacia de estos tratamientos a falta de una enfermedad psiquiátrica, y destacan sus efectos secundarios. El objetivo de esta investigación es analizar el uso de psicofármacos en función del diagnóstico de enfermedad mental y conducta desafiante, así como la distribución de la población según el uso de psicofármacos en 569 adultos con discapacidad intelectual que presentan enfermedad mental o conductas desafiantes. Los datos acerca de la elevada prescripción de psicofármacos y, especialmente, de antipsicóticos alertan sobre la necesidad de una profunda revisión de la práctica clínica que permita reducir el uso de esta medicación en el tratamiento de la conducta y los trastornos mentales en esta población, para garantizar una atención de calidad y el respeto de los derechos de estas personas.

Abstract The use of psychotropic drugs in adults with an intellectual disability is frequent, often for defiant conduct due to the lack of a diagnosis of a mental disorder. Previous research has questioned the efficacy of such treatments in the absence of a psychiatric illness, and the stress has been on the side effects. The objective of this research is to analyze the use of psychotropic drugs based on the diagnosis of mental illness and behavioral disorders, as well as the distribution of the sample according to the use of psychotropic drugs in 569 adults with an intellectual disability who also suffer a mental illness and/or defiant conduct. Our data about the high prescription of psychotropic drugs and especially antipsychotics, warns of the need for a profound review of the clinical practice that would allow a reduction in the use of psychotropic drugs in the treatment of mental disorders and behaviour in the said collective, so as to guarantee quality mental health care for these persons and respect for their rights.

Seguridad, inclusión y tecnología: una solución tecnológica para situaciones de emergencia / Safety, inclusion and technology: a technological solution for emergency situations

Security and access to prevention-related information and training should be rights guaranteed for all. This is not the case, however, for most people with intellectual disabilities (ID), who may face numerous difficulties when dealing with emergency situations. The SIT (Safety, Inclusion and Technology) project is focused on designing and developing a technological solution for identifying individuals with ID in emergencies, attending to them, and providing preventive training to improve their self-determination and quality of life. To do so, we have used Design-Based Research (DBR) owing to its characteristic cyclical refinement of designed products. This research method has enabled us to validate the contents of the final versions of the SOSDI Application and SIT project website. In this paper we describe the flow of operation, provide a detailed definition of the components of both products, and discuss accessibility features we have taken into account to ensure cognitive accessibility. (AU)

La seguridad, así como el acceso a la información y formación relativa a la prevención es un derecho que todas las personas deben tener garantizado. Este no es el caso de la mayoría de las personas con discapacidad intelectual (DI), quienes pueden presentar numerosas dificultades para desenvolverse en situaciones de emergencia. El proyecto SIT (Seguridad, Inclusión y Tecnología)se centra en el diseño y desarrollo de una solución tecnológica que permita la identificación, atención y formación preventiva de personas con DI en situaciones de emergencia con el fin de mejorar así su autodeterminación y calidad de vida. Para ello hemos utilizado la metodología de la Investigación Basada en el Diseño (DBR) como método de investigación por su característica cíclica de refinamiento de los productos diseñados. Esto nos ha permitido validar el contenido de la aplicación SOSDI y la web del proyecto SIT en sus versiones teóricas finales. En este artículo podrán encontrar el flujo de uso, la definición detallada de cada una de las partes de los productos, así como los aspectos de accesibilidad que se han tenido en cuenta para garantizar la accesibilidad cognitiva. (AU)

Utilidad diagnóstica de la secuenciación de segunda y tercera generación en pacientes con discapacidad intelectual: revisión rápida / Utility of second-generation sequencing and third-generation sequencing in the diagnosis of patients with intellectual disability: Rapid review

Introducción: la discapacidad intelectual se presenta hasta en el 18% de algunas poblaciones. Las causas son variantes genéticas puntuales y variantes en el número de copias detectadas por la secuenciación de segunda generación y el análisis cromosómico por micromatrices, respectivamente. Sin embargo, se tiene otras variantes, como las estructurales, repetición de trinucleótidos o trastornos de la impronta que solo son detectadas por otras pruebas específicas. La secuenciación de tercera generación tiene el potencial de detectar todas las variantes genéticas. El objetivo es determinar las ventajas de la secuenciación de tercera generación sobre la de segunda generación en pacientes con discapacidad intelectual. Material y métodos: búsqueda sistemática mediante los tesauros MESH «discapacidad intelectual» y «secuenciación de segunda generación»; así como el término de «secuenciación de tercera generación». Resultados: se seleccionaron 31 artículos; 9 utilizaron la secuenciación de tercera generación en pacientes con estudios genómicos previos y se encontró que el 40% tenían variantes estructurales. Los que emplearon la secuenciación de segunda generación (n = 22) determinaron mediante un metaanálisis, que detectaron variantes de un solo nucleótido y variantes en el número de copias en un 29,8 y 9,2% de los casos, respectivamente. Conclusiones: la secuenciación de tercera generación tiene la capacidad de encontrar variantes estructurales, disomías uniparentales, repetición de trinucleótidos y variantes de un solo nucleótido, lo cual permitiría tener una mayor probabilidad de establecer la etiología de la discapacidad intelectual. Sin embargo, se necesitan estudios con muestras más representativas no solo en quienes padecen de discapacidad intelectual, sino a nivel poblacional.(AU)

Introduction: Some populations have an intellectual disability frequency of nearly 18%. Among, the diverse genetic causes are single nucleotide variants and copy number variations, detected with second-generation sequencing and chromosomal microarray analysis, respectively. Nevertheless, other variants such as structural variants, trinucleotide repeat or imprinting disorders, cannot be detected by these tests and require different specific techniques. Third-generation sequencing have a power of found all variants. The purpose is to stablish the benefits of using third generation sequencing above second-generation sequencing in the diagnosis of patient with intellectual disability. Material and methods: A rapid systematic review was performed on the Medline using thesaurus terms MESH of “intellectual disability” and “second-generation sequencing”; as well as using the term “third-generation sequencing”. Results: 31 articles were selected in total. Of those, nine used third-generation sequencing in patients with previously genomic test, and founded structural variants in 40% of cases, all these variants were corroborated with other gold standard tests. Twenty-two studies used second-generation sequencing (n = 22) and showed through metanalysis, that 29,8% and 9,2% of these cases are due a single nucleotide variant and copy number variations, respectively. Conclusions: Third-generation sequencing can find structural variants, uniparental disomies, trinucleotide repeat and single nucleotide variation. Therefore, it would allow a broader and better study of the etiology of intellectual disability. Nevertheless, more research with larger representative samples in patients and healthy population is needed.(AU)